H – Cecilia sotto la lente…

… d’ingrandimento: durante il recente ricovero (a scopo di check-up: ho familiarità per la sindrome MELAS) ho effettuato prelievo di sangue e raccolta urine la prima mattina, come da prassi, ovviamente a digiuno; ed in seguito una raffica di dieci esami.
Vado ad elencarli e spiegare sommariamente di che si tratta per chi dovesse trovarsi a farli a sua volta, e a chiarire a chi mi segue come sono andati.

1. RX Torace
Ovverosia, la classicissima radiografia.
Nulla da segnalare per quanto riguarda me, nè d’altronde per quanto concerne la MELAS: che io sappia, per esperienza o attraverso letture scientifiche, la sindrome non comporta normalmente una disfunzione respiratoria. Va però detto che la generalizzata debolezza muscolare che ne consegue, e l’eventualità che uno dei micro-ictus cerebrali che la caratterizzano colpisca proprio un’area legata al respiro, possono comunque creare un problema in tal senso.

2. Spirometria
Anche questo è un esame, più specifico, volto ad indagare la funzionalità respiratoria: se non rivela difficoltà per le quali occorrono approfondimenti, è sufficiente – seguendo le istruzioni del tecnico – fare diverse serie di inspirazioni ed espirazioni profonde, a velocità normale o forzata (in quest’ultimo caso risucchiando o soffiando con forza l’aria dentro e fuori i polmoni) all’interno di un apposito boccaglio.
Anche quest’esame ha dato per me esito di normalità.
Per quanto riguarda le patologie neurologiche mitocondriali, va tenuto presente che – come dicevo sopra – se anche la funzione respiratoria (cioè il meccanismo) dovesse in sè risultare normale, è sempre vero che la funzionalità (cioè per intenderci la capacità, la volumetria) potrebbe essere limitata dalla scarsa ossigenazione muscolare, che a sua volta limiterebbe il lavoro della porzione muscolare dell’albero bronchiale.

3. ECG + Ecocardiogramma
L’elettroCardioGramma è un altro esamino di routine cui solitamente si viene sottoposti ad ogni ingresso in ospedale. A parte un’alterazione particolare, fisiologica e priva di significato clinico secondo almeno quattro differenti medici che l’hanno rilevata tale e quale in diversi periodi di quest’ultimo anno; nulla da segnalare nemmeno qui.
L’ecocardiogramma invece è più significativo ed utile per un’eventuale diagnosi di encefalomiopatia mitocondriale (MELAS): in 99 casi su 100 infatti essa si manifesta con un graduale ispessimento della parete cardiaca, rilevabile distintamente con questo esame; ispessimento da non confondere con un’ipertrofia, cioè un ingrossamento globale del muscolo cardiaco in sè e per sè.
Al momento, non c’è alcun ispessimento: soltanto un lieve versamento, esito della recente pericardite.

4. Visita oculistica
Si spiega da sè… ma diventa importante, più ancora che per una diagnosi, per un controllo periodico dei danni causati dalla sindrome. Dal momento che essa porta frequentemente allo sviluppo della patologia diabetica, è necessario prevenire una retinopatia; che si verifica innanzitutto con l’esame del fondo oculare.
Anche qui, nulla da segnalare.

5. Visita otorinolaringoiatrica
Quella che io ho fatto prevedeva:
a) un test audiometrico; nel quale ho indossato delle cuffie e segnalato al tecnico, semplicemente alzando la mano non appena li avvertivo, i suoni che lui stesso mi trasmetteva (attenzione: non occorre sforzarsi, ma i suoni emessi dalla strumentazione sono volutamente di volume basso, perciò se vi trovate a farlo non perdetevi a rincorrere farfalle col pensiero).
E’ risultato che avverto meno distintamente i suoni più acuti, nella stessa misura da entrambi i lati; ma non c’è una perdita di udito significativa (e questo lo intuivo: sono una talpa, ma i piccoli suoni li capto manco avessi un radar, sempre che non ci sia un baccano esoso attorno);
b) esame vestibolare: consiste semplicemente nell’indossare un paio d’occhiali particolari (che annebbiano la vista, ma non so dire cosa invece ci legga dentro il medico dall’altra parte), nel sedersi sul lettino e lasciarsi condurre il corpo a destra e sinistra tenendosi, rilassati, ai polsi del medico. Lo si fa per determinare una possibile labirintite, e siccome il mio unico dubbio (che ancora resta) è a proposito dell’equilibrio che ogni tanto manca e dell’andatura nel cammino che ultimamente a tratti diventa barcollante – come si dice fra i ggiòvini: tiro le onde -, questo era d’uopo. Ma non ha evidenziato problemi legati alla struttura dell’orecchio, nè un principio di sordità (la sordità corticale, cioè con origine neurologica nella corteccia cerebrale e non dovuta ad un problema audiologico, fisico; è un’altra manifestazione clinica frequente nella MELAS).

6. Visita neuropsicologica
Si tratta di una verifica delle funzioni cognitive elementari, che appare come un facile e futile gioco ha chi le possiede intatte, e come un test a dir poco ansiogeno a chi invece ha subito qualche danno… si va dalla lettura di un breve testo che il medico chiede poi di riassumere, con i vari particolari e con precisione, subito dopo ed anche a distanza di alcuni minuti; al riprodurre un disegno geometrico complesso tenendolo davanti agli occhi e successivamente soltanto a memoria, fino alla scelta di un riquadro che completi adeguatamente il motivo, il disegno proposto, o la memorizzazione di una sequenza di numeri via via più lunga, l’elencazione del maggior numero possibile di parole che iniziano con la tal lettera o appartengono alla tal categoria… e non scordatevi, se vi capita, di fare il punto sulla stagione, la data del giorno e  l’ora in cui vi trovate: è sempre la prima domanda!
In tutto questo il medico verifica, nel frattempo, eventuali difficoltà di postura, di motricità fine (per esempio se vi capita che la penna cada, se non riuscite ad impugnarla a lungo e senza sforzo), la lucidità e l’orientamento.
Inutile dire che è andata bene.

7. EEG
L’elettroEncefaloGramma misura sostanzialmente la differenza di potenziale elettrico tra una serie di punti individuati (all’interno o sulla superficie? Non saprei dire) del cervello, come da sigla.
Nel dettaglio tecnico non ci so entrare, ma se vi apprestate ad effettuarne uno e non avete idea di come si svolga, ecco: vi faranno sedere, indossare una cuffia di tessuto piena di fori (identica a quella che usano i parrucchieri per fare le meches… solo meno stretta!), fori nei quali verrà adagiata una goccia di gel conduttore (tranquilli: non si sente alcuna scarica… soltanto, ne uscirete con i capelli ingellati e collosi).
L’esame vero e proprio, che dura una decina-quindicina di minuti, consiste nello stare ad occhi chiusi (se avete come me la tendenza a sbattere spesso le palpebre, cosa che interferisce con la rilevazione, ve  le faranno tenere ferme appoggiandoci le dita) mentre una lampada emette punti di luce in una sequenza via via accelerata. Tutto qui.
Le alterazioni che questo esame può rilevare sono numerose: per quanto riguarda la MELAS mi viene in mente giusto che può causare crisi convulsive – infatti mi è stato ripetutamente chiesto se da piccola mi capitassero episodi epilettici anche lievi -, rilevabili con l’EEG. Ai medici risultava infatti un’alterazione, probabilmente in questo senso (ne saprò qualcosa di più quando andrò al colloquio conclusivo con quello che mi ha seguito), che però non avendo alcun riscontro oggettivo e clinico non ha alcun significato patologico. Tradotto: se anche l’elettroencefalo mostra un’alterazione, ma voi non ne mostrate nè mai avete mostrato i sintomi; può anche essere una vostra particolarità, un dato “personalizzato” come un altro.

8. RMN (o MRI)
La risonanza magnetica nucleare è un esame solitamente piuttosto lungo (dai 30 minuti all’ora e mezza), per effettuare il quale si risponde in precedenza ad alcune domande.
Chi soffra di claustrofobia infatti potrebbe avere dei problemi, se non addirittura non essere in grado di portarlo a termine considerata la lunghezza e soprattutto il fatto che lo si fa stando sdraiati e immobili, con la testa bloccata da un cuscinetto, su un lettino che entra ed esce da uno stretto spazio tubolare.
Inoltre è necessario non avere schegge, chiodi o lastre metalliche all’interno del corpo (stiamo parlando di un magnete…) e rimuovere eventuali protesi, orecchini e quant’altro. Nel caso abbiate tolto l’apparecchio dentario, ma come me abbiate conservato un sottile filo che mantiene l’arcata in asse che non è possibile rimuovere, non vi sono problemi: mi è stato spiegato che tutt’al più si sarebbe riscaldato (cosa che non è neppure avvenuta), ed in ogni caso è sufficiente farlo presente al tecnico.
Per ogni evenienza, malore, timore e via dicendo; è comunque sempre a vostra disposizione un campanello (ha la la forma di una perettina di plastica) da premere per farvi tirare fuori al volo; soprattutto se – nel caso vi iniettassero un liquido di contrasto – doveste avvertire non solo il liquido che pompa ma del dolore alla vena utilizzata.
Durante l’esame sentirete la macchina emettere numerose serie di suoni: io immaginavo sarebbero stati più forti e continui, invece non sono così fastidiosi come si racconta, nemmeno per chi ha un buon udito. Tra una serie e l’altra, che può durare svariati minuti, avrete la possibilità di parlare con i tecnici che stanno eseguendo l’esame, che vi chiederanno se state bene: non aspettate od omettete di segnalare fastidi e preoccupazioni; a volte bastano due parole per rassicurare il paziente su un dubbio che, altrimenti, finisce per diventare un’emergenza e causare panico.
La risonanza può offrire molti dati utili all’individuazione di un problema neurologico, che è impossibile riassumere qui: secondo il caso, può essere passato al vaglio l’encefalo così come qualsiasi altro organo.
Nel mio caso non ha mostrato segni di disfunzione, ma per diagnosticare o controllare l’andamento della sindrome MELAS è fondamentale. Talvolta si effettua prima una TAC e poi eventualmente una RMN, ma in realtà i due esami non sono semplicemente l’uno la versione grezza dell’altro: ciascuno di essi evidenzia meglio dell’altro elementi differenti; ma in questo non mi addentro.

9. Elettromiografia
E’ un esame simpatico (a meno che non si temano gli aghi…! 🙂
In una prima fase l’infermiere applica degli elettrodi, fissati con un comune nastro di carta, in varie zone degli arti inferiori e superiori (nel mio caso alla caviglia ed a mezzo polpaccio) ai quali appoggia un punzone dal quale passerà una scossa (leggera!) che mostra presumo la lunghezza del muscolo e se il sistema di conduzione che deve attivarlo è efficiente.
In un secondo momento vengono infilati in alcuni muscoli (per esempio, per dirla grossolana, nello stinco, nella coscia, nel braccio e nella spalla) degli aghi – poco più spessi di quelli di una normale siringa e lunghi, ma niente paura: non vengono inseriti interamente -; e viene poi chiesto al paziente di flettere dorsalmente (in avanti) il piede ed estendere il braccio verso l’alto. Durante quest’operazione, se i muscoli sono “in forma” si sentirà provenire dalla macchina una scarica come quella tipica delle radio disturbate: la si produce muovendo il muscolo, è un buon segno.
Con l’elettromiografia è possibile valutare appunto lo stato di salute dei muscoli, ed in particolare se essi ricevono correttamente il segnale elettrico necessario ad usarli.
Anche qui, tutto okay per quanto mi riguarda.

10. Potenziali evocati
Su questo esame posso dir poco: ancora non l’ho eseguito, chi mi ha in cura sta valutando se sia utile o meno. Ho sentito almeno due versioni differenti raccontate da chi l’ha provato; ergo attendo di vedere concretamente cosa toccherà, se toccherà, a me.

In buona sostanza: quest’ultimo esame che forse dovrò fare potrebbe riguardare nuovamente la funzionalità muscolare come anche indagare meglio il discorso dell’equlibrio e della deambulazione un po’ incerta che è l’unica problematica effettiva da me segnalata ai medici; e che non sembra essere di origine neurologica – a meno che semplicemente non sia ancora rilevabile… non vorrei dire stronzate, ma gli esami strumentali dopotutto non sono infallibili (è l’uomo che fa la differenza, sia nell’individuare le micro-lesioni sia nel prevederne il futuro sviluppo!).
Per il resto, non c’è alcuna evidenza clinica che indichi che la mutazione genica si sia espressa: insomma, attualmente non sono malata. E si spera che non lo diventi mai, ma non posso permettermi di adagiarmi sugli allori e pensare che non possa ugualmente accadere.

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16 thoughts on “H – Cecilia sotto la lente…

  1. Adesso possiamo dire di averti visto dentro più internamente della tua interiorità. A parte lo scherzo sono contento che fino a questi esami non ci sia niente che faccia prendere corpo alle paure temute. Vedi mi sono espresso male perchè io ‘temo’ per gli altri ma non ho timori per me, forse una forma di rispetto. A freddo, quindi senza dolore e coinvolgimento (troppo facile vero?), non sento il timore sia per la malattia che per la morte. li sento come atti conseguenziali alla vita, che spesso vissuta malamente e altrettanto spesso desiderata un po più brillante. Scusa sono andato oltre con la mia riflessione… Mi stavo solo guardando dentro. Santi

  2. Gh, io temevo di dovermi aggrappare al lettino, ma invece non ho sentito quasi per niente l’ago. In compenso in un paio di punti ho ancora il segno, evidentemente c’è bisogno di tempo perché riassorba.
    Che culo però che ho: c’è chi ad ogni prelievo fa i salti per aria!
    E alcuni i potenziali evocati li hanno fatti appunto, ancora, con gli aghi…

  3. Caspita, ti hanno proprio rivoltata come un calzino, eh!! 😀
    Ovviamente sono contentissima di sapere che gli esami hanno dato esito negativo… cioè, positivo… insomma: meno male!
    E bentornata, ovviamente 😉

    Io credo di essere l’unica persona al mondo che è riuscita a ADDORMENTARSI durante una risonanza magnetica. Per chi non l’avesse mai fatta, confermo: la macchina fa un baccano colossale, non riesco a capacitarmi come io abbia potuto appisolarmi :-S (Prevengo la domanda che mi fanno tutti: no, non mi avevano dato un calmante prima dell’esame. Son proprio io! :-P)

  4. Grazie, Lucy 🙂

    Guarda, a parte all’inizio quando sospettavo che avessero combinato un casino nel prendere la vena perché sentivo pungere (ed infatti ho ancora la botta gialla e un sacco di sangue non riassorbito, ma comunque…) quando mi sono convinta che non mi stavo beccando una flebite mi sono rilassata e sì, avessi avuto più tempo mi sarei fatta un pisolino (è durata poco, solo 20-30 minuti!).
    Tu figurati: prima di far partire il lettino i tecnici hanno cercato di strapparmi un’opinione su pensioni, Berlusconi e manovra, al che ho subdolamente approfittato della mia precaria situazione per dichiarare che non avevo nulla da dichiarare e mi stavo preparando a fare training autogeno. Tzè. Ma si può?! Che pensino a non squarciarmi il gomito, piuttosto… :p

    Mi è rimasta la curiosità di come sia, e di che suoni faccia, la TAC.

  5. Come non detto (sul “come è andata”), vedo che hai fatto un resoconto dettagliatissimo.
    Davvero utile perspiegare (e anche tranquillizzare) a chi si dovrà sottoporre a esami tra quelli citati.
    Se è per questo “Melas” era il nome di una pizzeria dove facemmo l’unica cena delle scuole medie (qualche anno dopo averle terminate).
    La penso come Gus, anche se ci conosciamo poco, anche se sono convinto che… tutte le persone siano speciali – siamo noi che non sappiamo vederlo abbastanza… 🙂

  6. Ma dai! A me piace fare di questi giochi, collezionare tutti i possibili significati di un termine (più spesso una sigla), elencare associazioni di idee…
    … mah. Io invece non ho mai incrociato “melas” in altri contesti.

    Sì, “A volte le persone sono per me come case con la porta aperta. Di ognuna si dovrebbe fare una dimora consacrata a te, mio Dio” (Etty Hillesum)

  7. Pingback: cdr : Le chiavi di ricerca del 2011 | Seme di salute

  8. Vedo che periodicamente arrivano dei lettori su questa pagina, e mi è venuto in mente di fare un piccolissimo aggiornamento: nell’ultimo anno ho sviluppato un acufene monolaterale, ovverosia il cosiddetto fischio all’orecchio.
    Di per sè non è sintomo di nulla, se non eventualmente di un principio di ipoacusia (sordità), comunque da verificare caso per caso, e non necessariamente legata alla sindrome. Ho rifatto la visita otorinolaringoiatrica e risulta che, come prima, sento meno gli acuti, in misura un po’ inferiore a quando ho effettuato il check-up di cui parlo qui. Per il resto, farò un’ulteriore indagine per vedere se è possibile capire l’origine dell’acufene, ma la cosa è improbabile, lo so già.
    In ogni caso questo non mi comporta danni o problemi, anzi: personalmente non provo nemmeno fastidio, pur avendo un suono “extra” che non mi lascia giorno e notte.

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